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染色体核型分析
样本要求:抗凝静脉血,无特殊要求。
参考范围:男:46XY 女: 46XX。
报告时间:一个月
临床意义:
染色体检查即染色体核型分析可以确诊常染色体病(三体征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征及嵌合体); 性染色体病(Twiner综合征、Klinefelter综合征、两性畸形、嵌合体、脆X综合征等等)及染色体结构异常携带者等疾病。
受检对象:
1. 任何家庭成员为染色体异常患者;
2. 家庭中有多个相似的多发畸形个体;
3. 有明显生长发育异常和多发畸形,智力低下,皮肤纹理异常者;
4. 可疑为先天愚型的个体及双亲;
5. 有多次不明原因自发流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡的夫妇;
6. 原发性闭经和不孕症患者;
7. 男性不育、无精症的个体;
8. 生殖器官模糊不清者。